专家点评2,例出血血栓和血小_血小板增多专家

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高通量测序能够辅助遗传性出凝血疾病的诊断点评专家：张医院血液病研究所遗传性出凝血疾病发病率较低，约为0.01%-0.%[1,2]，已经发现有近个诊断级基因与遗传性出凝血疾病相关[3]。Kate等[4]利用血栓基因组学高通量测序检测对2,例患者进行了诊断级基因测序，结合患者临床表现和MDT综合分析，所有血栓性、凝血、血小板计数和功能异常患者的总诊断率为49.2%，对于止血试验结果正常的不明原因出血性疾病患者的总诊断率为3.2%；个独立的变异中一半是新发现的，7个基因的41个独特的变异最近发现与出凝血疾病相关。从庞大的基因组数据中找到遗传病的致病变异是一个繁琐复杂的问题，近年来随着生物医疗技术的飞速发展，通过高通量测序技术能够从患者的基因组中找到致病变异的位置。既往的出凝血疾病的基因测序研究多是集中于特定疾病进行基因测序研究相关的基因异常，且研究病例数常常较少，结果具有一定的局限性[5]。本研究报告了2,例患者的血栓基因组学HTS检测结果，这些患者包括5类异常：血栓、血小板计数、血小板功能、凝血和不明原因出血。研究从临床症状出发，结合了MDT的分析，研究结果的临床实用性高，并且数据标准化和可靠性高。综合上述结果，提示血栓基因组高通量测序可应用于高度怀疑遗传性出凝血疾病的患者的诊断。高通量测序技术不适合小规模测序。虽然高通量测序技术的价格不断降低，但一次反应仍需较高的花费。对于PCR产物和质粒等数十到数千个碱基的测序，高通量测序难以替代传统的测序方法，因而限制了其广泛应用于临床。本研究结果中对于止血试验结果正常的不明原因出血性疾病患者的总诊断率仅为3.2%，这部分患者的分子诊断率较低，因而不推荐用于此类患者。综上所述，该研究表明血栓基因组学检测可以为临床医生提供了大约一半患者的分子诊断，有助于提高疑似遗传性出凝血疾病的患者诊疗准确性和有效性。参考文献1.CastamanG,LinariS.DiagnosisandtreatmentofvonWillebranddiseaseandrarebleedingdisorders.JClinMed.;6(4).2.UnitedKingdomHaemophiliaCentreDoctors’Organisation(UKHCDO).Annualreport.Manchester,UnitedKingdom:UKHCDO;.3.SimeoniI,StephensJC,HuF,etal.Ahighthroughputsequencingtestfordiagnosinginheritedbleeding,thrombotic,andplateletdisorders.Blood.;(23):-.4.KateDownes,KarynMegy,DanielDuarte,etal.Diagnostichigh-throughputsequencingof2patientswithbleeding,thrombotic,andplateletdisorders.Blood.;(23):-.RichardsS,AzizN,BaleS,etal;ACMGLaboratoryQualityAssuranceCommittee.Standardsandguidelinesfortheinterpretationofsequencevariants:ajointconsensusre

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