文章整理自：

上海交通大医院王学锋教授的同题目直播讲座

出血性疾病是由于遗传性或获得性因素，导致机体止血、凝血活性的减弱或抗凝血、纤溶活性的增强，引起自发性或轻微外伤后出血难止的一类疾病。本类疾病的诊断，除病史、家族史和临床表现外，血栓与止血检查具有确诊的重要价值。其分类包括血管壁异常、血小板数量与功能异常、凝血因子异常、病理性抗凝物质增多、纤溶活性增高、复合因素等。

出血性疾病的诊断与分析

对于出血性疾病的诊断，病史特征与实验室检测缺一不可，特别是对于出血性疾病，实验室诊断通常起到关键作用。出血性疾病病史包括出血史（出血年龄、部位、频度）、诱因（自发、创伤、手术）、手术史（出血、伤口愈合）、流产史（习惯性流产）、药物史（阿司匹林、肝素、华法林、鼠药）、家族史（出血史、近亲结婚）以及相关病史（肝、肾脏病）。临床表现为出血部位为皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏；以出血点、紫斑、血肿为特点，相关并发症为关节畸形、肌肉萎缩等。因此缺少实验室检查，诊断与预后判断均无法进行。筛选实验包括活化部分的凝血时间（APTT）、凝血酶时间（PT）、凝血酶时间（TT）、纤维蛋白原（Fg）；确诊实验包括FVIII、FIX、FXI、FVII、FV、FI、FX等凝血因子活性检测。尽管初筛实验（PT、APTT、TT、Fg、DD、FDP）可以评估出血风险，但无法确诊；凝血因子、VWF活性、抗凝（PC、PS、AT）与纤溶（PLG、tPA、PAI）标志物可以确诊但不能用于早期诊断。以TAT、PIC、TM、t-PAI.C等分子标志物检测的出现，为早期诊断与干预提供了可能。

病例1

男性12岁，因法乐四联症需要进行手术治疗。平时无出血倾向，但术前血常规显示所有凝血因子水平明显下降，要求协同查明凝血时间异常原因，保障手术安全。

按照临床医师思维，会考虑凝血异常对手术的影响，补充血浆与凝血酶原复合物、维生素K1后没有任何效果。根据检验医师思维，考虑患者是否存在假阴性与假阳性现象，进而考虑到由于法乐氏四联症患者长期缺氧导致红细胞继发性增多，血细胞比容异常增高，因此判断需要调节抗凝剂体积。经过实验室与临床沟通后，发现在抗凝剂体积减少后，凝血筛选试验全部恢复正常，患者手术正常进行，未使用任何血浆凝血制剂。

病例2

患者男性65岁，长期口服抗精神病药物，近1周出现血尿，全身大片皮肤青紫，检查APTT70s/27s，PT13/12.2s，Fg2.1g/L,BPC×/L，FVIII:C2%,FIX:C24%,FXI:C33%,FXII:C31%。平时体检，全身无出血，50岁时进行阑尾炎手术，无异常出血发生，家族出血史（-）；APTT纠正试验即刻纠正/2h不纠正；FVIII:C抑制物64BU/ml。

依据临床医师思维，患者出现严重出血，血浆及凝血因子抑制剂无效。需要探索更加有效的治疗手段。而根据检验医师思维，则需考虑单一凝血因子VIII抗体与4因子同时缺乏的鉴别点，进而发现凝血障碍的原因。

病例3

男性75岁患者，拟行肝叶切除术，术前发现APTT70s/31,PT13s/12.5s,Fg2.1g/L,BPC×/L,BT6min。患者平素体检全身无出血，无异常出血发生检查FVIII:C71%,FIX:C60%,FXI:C73%,FXII:C1%，患者FXII缺乏症。

依据临床医师思维，重点

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