病因不明,经g6pd同工酶检查证实本病也为多能干细胞的克隆性疾病,导致骨髓巨核细胞持续明显增殖,血小板生成增多,加上脾和肝储存血小板的释放,但血小板寿命大多正常

原发性血小板增多症(primary throbocythemia)是骨髓增生性疾病,其特征为出血倾向及血栓形成,外周血血小板持续明显增多,功能也不正常,骨髓巨核细胞过度增殖由于本病常有反复出血,故也名为出血性血小板增多症,发病率不高,多见40岁以上者

本病的出血机理由于血小板功能缺陷,粘附及聚集功能减退,血小板第三因子降低,5-羟色胺减少以及释放功能异常部分病人尚有凝血机制不正常,毛细血管脆性增加因血小板过多,活化的血小板产生血栓素,易引起血小板的聚集和释放反应,可微血管内形成血栓晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血

约30%患者并发动脉或静脉血栓形成常累及肢体静脉亦可发生在肝、脾、肾、肠系膜及门静脉等心、脑、肾等器官栓塞者可有相应临床症状20%无症状性脾梗塞,导致脾脏萎缩